横浜市立大学
結節性硬化症
カンファランス

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2018年09月17日

国際結節性硬化症研究会議 (itscrc)に参加してきました。


 
新宿駅前のJR東京総合病院で行われた国際会議に参加してきました。
参加人数は100名あまりだったでしょうか。こじんまりとした研究会議でしたが、結節性硬化症の原因遺伝子TSC1の発見者であるKwiatkowski博士ら現在の結節性硬化症研究・診療の世界的な指導者たちが参加し、熱心な討論が行われていました。
日本人は半数程度だと思いますが、「英語」という部分がネックになったのか質疑応答に参加している姿が見られなかったのが残念でした。(私も含めて、ですが)
中でも目を引いたのが、国際的な結節性硬化症の登録システム(TOSCA)による5年間、2211人分のデータをまとめた結果が様々な形で発表されていました。
近日中に論文化されると思いますが、結節性硬化症診療のの基盤となるデータが得られたと思います。
ですが、遺伝子の変化で見た場合には彼らの場合と日本人では傾向に大きな違いがあることも明らかになってきました。そういう点を考慮すると今後日本でも大規模なデータの集積を行い、日本の結節性硬化症の特徴を明らかにする必要があると思いました。
 

受診方法のご案内

・小児の患者さんは、今までのかかりつけの先生にこれまでに受けられた検査の結果と経過を記載した紹介状を描いてもらった上で、横浜市立大学附属市民総合医療センター・小児科にメールでご相談ください。
 
・15歳以上の患者さんは、同様にかかりつけの先生にこれまでに受けられた検査の結果と経過を記載した紹介状を描いてもらった上で、午前10時半までに横浜市立大学附属病院・泌尿器科を受診して下さい。(水曜日を除く月〜金曜日)
 泌尿器科の疾患がない場合でも15歳以上の患者さんについては泌尿器科医師が窓口となって必 要な診療科の受診の手はずを整えます。